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Le polymorphisme génétique

1 Le génôme : rappels essentiels de première S

1.1 La nature de l'information génétique

Toutes les cellules d'un organisme possèdent la même information génétique. Elle est codée sous la forme de l'ADN, acide désoxyribonucléique. Cet ADN se présente sous la forme de plusieurs unités chacune désignée sous le nom de chromosome et localisés au sein du noyau de la cellule.

L'ADN est une molécule en forme de double hélice ; c'est une association d'acide phosphorique, de sucre ribose et de base azotées.

Les bases azotées forment les maillons de la double hélice. Il en existe de quatre sortes : l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G). Ces bases azotées s'associent par paire : la cytosine avec la guanine (C-G) et la thymine avec l'adénine (A-T). L'information portée par l'ADN est exprimée sous forme de séquence des bases azotées (c'est à dire la nature et l'ordre des bases azotés) sur le brin transcrit.

1.2 Le passage de l'ADN à la protéine : transcription et traduction

Au cours de l'interphase, des parties spécifiques de l'ADN sont transcrites, c'est à dire lues et copiées pour donner naissance à de l'ARN messager (acide ribonucléique). L'ARNm est une molécule simple brin constituée d'acide phosphorique, de désoxyribose et de quatre bases azotées (Adénine (A), Uracile (U), Cytosine (C) et Guanine (G)). L'ARNm conserve fidèlement l'information portée par l'ADN grâce à la complémentarité des bases. Cet ARNm rejoint le cytoplasme où il est traduit en protéines. Cette étape requiert l'intervention des ribosomes et de l'ARN de transfert (cf cours de première S).

La traduction a donc lieu dans le cytoplasme. 3 ribonucléotides de l'ARNm (ou codon) désignent un acide aminé de la protéine. Le code génétique fournit les correspondances entre la séquence en codons de l'ARNm et la séquence en acides aminés de la protéine. Il est universel (même correspondance pour tous les organismes du monde vivant), non ambigu (un codon désigne un et un seul acide aminé). Cependant un acide aminé peut être désigné par plusieurs codons différents, on dit que le code génétique est redondant. Et enfin certains codons, appelés "codon stop", ne désignent pas d'acide aminé. Ils terminent le processus de traduction et marquent la fin de la protéine.

2 Les mutations

2.1 Le gène est l'unité d'information génétique

Chaque organisme peut être caractérisé par son phénotype, c'est à dire un ensemble de caractères. Les caractères peuvent être biochimiques (présence d'une enzyme clef du métabolisme), physiques (couleur des yeux) ou comportementaux (comportement lors de la reproduction sexuée). Le gène est une portion de la molécule d'ADN suffisante pour l'apparition d'un caractère. Il est situé à un certain locus d'un chromosome. On peut simplifier cette définition en établissant la correspondance : un gène est la portion d'ADN codant pour une protéine (un gène = une protéine). Le génome d'un individu est l'ensemble de ses gènes. Le génome spécifie donc l'ensemble des caractères d'un individu (visibles et non visibles).

2.2 Les mutations sont de plusieurs types

Une mutation est modification de la séquence de l'ADN. Elles sont de deux échelles : les mutations chromosomiques et les mutations génomiques.

a) Les mutations génomiques apparaissent par :

• Substitution (un nucléotide est remplacé par un autre de nature différente, par exemple une guanine en cytosine) : Cela entraîne diverses conséquences au niveau de la protéine.
  • Elles sont qualifiées de " muettes " si la substitution d'un nucléotide par un autre n'entraîne pas de modification de la protéine. Ce cas survient grâce à la redondance du code génétique : le codon est remplacé par un codon désignant le même acide aminé.
  • Elles sont qualifiées de " faux-sens " si elles entraînent la modification de la séquence polypeptidique de la protéine. Si l'acide aminé modifié joue un rôle essentiel à la fonctionnalité de la protéine, cette dernière sera affectée. Il est cependant possible que la protéine conserve sa fonction.
  • Elles sont qualifiées de " non sens " si un codon sens (codant pour un acide aminé) se transforme en un codon stop. La chaîne polypeptidique s'en trouvera raccourcie et cela aboutit, dans la plupart des cas, à une perte de sa fonctionnalité.
• Addition (un nucléotide est ajouté à la séquence nucléotidique) : Tous les codons suivants sont alors modifiés par décalage. La protéine résultante sera alors très différente de celle codée initialement et souvent inactive.
• Délétion (un nucléotide disparaît de la séquence d'ADN). De même tous les codons s'en trouvent modifiés et la protéine perd, dans la plupart des cas, sa fonctionnalité.

b) Les mutations chromosomiques apparaissent par :

• Addition d'une partie d'un chromosome sur un autre.
• Délétion d'une partie d'un chromosome sur un autre.

Ces modifications ont souvent des conséquences graves puisqu'elles affectent de nombreux gènes.

2.3 Tableau récapitulatif des mutations

Tableau récapitulatif des mutations

2.4 L'occurrence des mutations

Transmission à la descendance: Les mutations surviennent de façon aléatoire et brutale. Le taux de mutation pour un gène donné est toujours faible, de 10-5 à 10-11. Elles peuvent survenir à n'importe quel moment dans n'importe quelle cellule de l'organisme. Elles ne seront transmissibles que si elles se produisent au niveau de la lignée germinale. La descendance héritera alors de la mutation. Si elles apparaissent dans une cellule somatique, elles ne seront pas transmissibles à la descendance.

3 Le polymorphisme génétique

Les mutations créent de nouveaux allèles, c'est à dire de nouvelles formes d'un gène donné. Un gène est dit polymorphe lorsqu'il existe, dans une population, sous plusieurs formes chez au moins 1% des individus. Le génotype d'un individu donne la composition en allèles de l'individu. A chaque phénotype correspond en général plusieurs génotypes. Les mutations peuvent être bénéfiques, si elles résultent en une amélioration de la fonctionnalité de la protéine, bien qu'elles soient le plus souvent négatives.

Chez les organismes, comme l'homme, possédant des paires de chromosomes, deux allèles sont présents pour un gène donné. On distingue alors les allèles dominants (s'exprimant dès qu'ils sont présents), des allèles récessifs (muets lorsqu'ils sont associés à l'allèle dominant cas des cellules hétérozygotes). Il existe parfois des allèles codominants : les deux allèles en présence s'expriment. Les allèles récessifs ne s'expriment que lorsque la cellule est homozygote pour ce gène (elle possède deux allèles identiques).

Récapitulatif de l'expression des mutations : distinction entre phénotype et génotype

Les mots clés

• ADN :
  • Nucléotides, ribonucléotides, bases azotées
  • Brin transcrit, transcription, ARNm
  • Traduction, ribosome, ARNt
• Génome :
  • Gène, allèle, locus, dominance, récessivité
  • Génotype, phénotype
  • Homozygote, hétérozygote
• Mutation :
  • Mutations chromosomiques et génomiques
  • Substitution, addition, délétion, faux sens, non sens, muette
  • Transmissible, lignée germinale, cellules somatiques